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Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio

Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 7️⃣ estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.

Irmãos e filhos das aproximadamente 7️⃣ 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 7️⃣ de 40 genes associados à doença.

Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 7️⃣ jogo do burrinho f12 bet suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.

Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 7️⃣ participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 7️⃣ vida dos pacientes.

Genética e DMN

Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 7️⃣ mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 7️⃣ explicar por que eles têm a doença."

Acredita-se que uma jogo do burrinho f12 bet cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 7️⃣ de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 7️⃣ jogo do burrinho f12 bet 300 de desenvolver a doença.

"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 7️⃣ diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 7️⃣ Sano Genetics, a empresa científica com sede jogo do burrinho f12 bet Cambridge que desenvolveu o teste.

"Jovens que pensam jogo do burrinho f12 bet começar uma família podem 7️⃣ ter questões sobre ter filhos jogo do burrinho f12 bet primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 7️⃣ ter DMN também", adicionou.

"Quando essas pessoas pensam jogo do burrinho f12 bet suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 7️⃣ informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas jogo do burrinho f12 bet genes e, jogo do burrinho f12 bet particular, quando não carregam 7️⃣ o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados jogo do burrinho f12 bet risco elevado jogo do burrinho f12 bet relação à população 7️⃣ geral."

"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."